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家族 性文献资料
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家族性帕金森病的基因研究进展(综述)
回顾了近年来家族性帕金森病(Parkinson disease ,PD)的基因研究新进展.第4号染色体长臂上的α-synuclein基因在第4号外显子上的1 个错义点突变(G209A),导致其编码的氨基酸序列上的53位氨基酸由丙氨酸(Ala)突变为苏氨酸(Thr,A53T),从而发生聚集、缠绕和纤维化,致使多巴胺神经元死亡.青年型PD综合征与第6号染色体长臂6q25.2-27之间的一个称为Parkin的基因密切相关,其第3～7号外显子的不规则缺失突变,导致Parkin丧失运输有缺陷的或已失活蛋白的能力,还有可能导致其丧失细胞生长、分化和发育的调控功能,终表现为多巴胺神经元死亡和缺失;对位于第2号染色体短臂上的Park3基因的研究,虽然其具体机制不清楚,但可能为散发性PD的研究提供一些启示.
关键词： 帕金森病 α-synuclein Parkin Park3 家族 性
