您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
线粒体DNAA3243G突变文献资料
-
MELAS综合征的临床、影像、病理及基因研究
目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中发作(MELAS综合征)的临床、影像、病理以及基因改变特点.方法 收集海军总医院与北京大学第一医院神经内科1998-2005年确诊的MELAS综合征21例,其中家系患者5例,散发患者16例,发病年龄为2～45岁.所有患者均行头颅影像学检查,18例行骨骼肌病理检查,3例行脑病理检查.17例行线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变检查.结果 21例患者均出现脑卒中样发作,家系患者的母系成员中多出现母系遗传性糖尿病和(或)耳聋.主要临床表现为认知功能障碍及言语障碍.头颅影像学检查示枕叶、颞叶脑回受累为主.18例行肌肉病理检查显示17例存在破碎样红纤维(RRF),3例行肌肉电镜检查发现线粒体堆积呈停车场样排列,3例脑活检示病变皮层组织呈分层样改变,15例发现,mtDNAA3243G点突变.结论 MELAS综合征主要累及中枢神经系统和骨骼肌,认知功能障碍、言语障碍和头痛是其主要临床表现,肌肉病理检查可见RRF,绝大多数为mtDNA A3243G点突变.
