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多发性骨髓瘤患者维生素D受体基因的突变类型
目的：探讨多发性骨髓瘤（ MM）患者维生素D受体（ VDR）基因的突变类型。方法采用聚合酶链反应（ PCR）和DNA直接测序法对40例MM患者和84例健康对照者VDR基因FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ邻近位点进行检测。结果40例MM患者中，有1例MM患者的VDR基因外显子9上检测到cDNA 1421位点同义突变（ ATC→ATA，均编码异亮氨酸），可能与治疗效果较好相关；有1例MM患者检测到VDR基因2种罕见基因型（ BsmⅠ位点 AA基因型和TaqⅠ位点CC基因型），可能与MM的难治复发相关；有1例MM患者检测到罕见等位基因（ rs201747972位点， Global MAF：A＝0．0005／1），可能与2种起源骨髓瘤细胞株相关。 MM 患者还存在 rs11574113 G＞C、rs2229829 C＞A、rs201747972 C＞T 多态位点，与FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ位点相同，这些多态位点均与无义介导的mRNA降解（ NMD）相关， NMD可能与MM的发病相关。结论在MM患者中发现了VDR基因的同义突变、罕见基因型、罕见等位基因及新的多态位点，丰富了中国人群MM的遗传学资料，有助于MM发病机制的进一步研究。
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一例罕见的缺失型β地中海贫血及其家系分析
目的 对一例国人罕见的缺失型β地中海贫血及其家系进行基因分析,以期为地中海贫血的预防、临床诊断及遗传咨询提供科学的参考依据.方法 采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统进行血液学分析;采用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测;采用多重链接探针扩增技术(multi-link probe amplification technology,MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型.结果 通过血红蛋白持续增多症缺失型电泳技术检测到先证者为中国人罕见的越南型缺失型β地中海贫血;通过导流杂交法检测到先证者母亲为中国人常见的CD41/42基因突变;通过血红蛋白持续增多症缺失型电泳技术检测到先证者父亲及其胞弟为罕见的越南型缺失型β地中海贫血.先证者及胞弟的罕见越南型缺失型β地中海贫血遗传来源是其父亲.结论 越南型缺失型β地中海贫血是一种罕见的β珠蛋白基因缺失,血常规有小细胞低色素的表现,血蛋白电泳血红蛋白F(hemoglobin F,HbF)常常增高明显.当出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询.
关键词： 越南型缺失型β地中海贫血 罕见基因型 地中海贫血 -
2例罕见地中海贫血家系分析及产前诊断
目的 对2例罕见地中海贫血(地贫)家系进行分析及产前诊断.方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水,用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测;采用多重链接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)技术及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型.结果 在2个家系中检测到1例罕见的越南型缺失β地中海贫血及1例东南亚缺失型α地贫复合α2基因CD124点突变;并对2个家系进行了产前诊断,检测到1个胎儿为越南型缺失β地中海贫血,另一个为东南亚缺失型α地贫.结论 当血液学表型与基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,特别是生育过重型地贫患儿的夫妇.这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询.
