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慢性中性粒细胞白血病一例报告并文献复习
慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leu-kemia,CNL)是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤 (myelo-proliferative neoplasm,MPN),主要表现为持续的中性粒细胞增多,肝脾肿大,骨髓粒系增生而不伴有明显的发育异常,费城(Ph)染色体阴性,老年人多见.临床上患者多因血常规示白细胞增高就诊.主要症状包括乏力、食欲减退、盗汗、骨痛、紫癜和体质量减轻等.过去 CNL 的诊断很大程度上依靠排 除性诊断,但随着 2013 年集落刺激因子3受体 (colony-stimulating factor 3 receptor,CSF3R)突变的发现,使得 CNL 的诊断从此进入前瞻性诊断时代[1-2].因此,在 2016 年WHO 新修订的血液系统肿瘤诊断标准中,将 CSF3R突变作为诊断 CNL 的一条重要标准[3].
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伴RUNX1突变髓系肿瘤42例临床特征和疗效分析
目的 研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效.方法 回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料.结果 全部42例伴RUNX1突变髓系肿瘤患者中,男27例,女15例,中位年龄43.5(16～68)岁,急性髓系白血病(AML)30例,骨髓增生异常综合征(MDS)12例.共突变基因中频率高的是FLT3 (26.2％,11/42),携带FLT3共突变基因的均为AML患者(P=0.014).而MDS患者中常见的共突变为ASXL1 (25％,3/12).allo-HSCT组(31例)1年总生存(OS)、无病生存(DFS)率分别为(70.6±9.0)％、(61.0±9.4)％,化疗组(11例)1年OS、DFS率分别为(34.4±16.7)％、(22.4±15.3)％,两组OS、DFS率差异有统计学意义(Z=4.843,P=0.036;x2=4.320,P=0.047).单因素分析提示移植年龄＞45岁为影响患者OS及DFS的预后不良因素[HR=4.819(95％CI1.145～ 20.283),P=0.032;HR=5.945 (95％CI 1.715～ 20.604),P=0.005],染色体核型复杂异常为影响OS的预后不良因素[HR=5.572 (95％CI 1.104～ 28.113),P=0.038].结论 allo-HSCT可以改善伴RUNX1突变髓系肿瘤患者预后,移植年龄＞45岁、染色体核型复杂异常是影响allo-HSCT疗效的不良预后因素.
关键词： RUNX1突变 髓系肿瘤 异基因造血干细胞移植 预后
