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再生障碍性贫血患儿红细胞CR1基因组密度多态分布的研究
为研究再生障碍性贫血患儿红细胞CR1基因组密度多态性遗传、分布规律,采用PCR和HindⅢ酶切技术对再生障碍性贫血患儿进行红细胞CR1基因组密度多态检测.结果:再生障碍性贫血患儿红细胞CR1基因组密度多态性分布HH型占32.4%,HL型占43.2%,LL型占24.3%,患儿父母HH型占42.0%,HL型占37%,LL型占20.3%,再生障碍性贫血患者及父母红细胞免疫功能均低下,结果:提示临床该组患儿红细胞CR1基因组密度多态性分布异常,有明显的父母遗传倾向,并且该组患儿免疫功能低下是红细胞CR1基因组密度多态性分布异常所引起.
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β-地贫患者红细胞CR1基因组密度多态性的研究
目的 探讨β-地中海贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性分布及CR1数量的变化.方法 采用PCR和Hind Ⅲ酶切技术(RFLP)和酵母菌花环试验法分别测定β-地中海贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性和CR1的数量,并与健康对照组作比较.结果 β-地中海贫血患者HH型占40.91%(45/110),HL型占27.27%(30/110),LL型占31.82%(35/110);健康对照组HH型占55%(55/100),HL型占40%(40/100),LL型占5%(5/100);β-地中海贫血患者RBC-CRIR为(10.86±1.15),健康对照组(26.72±1.29);β-地中海贫血患者RBC-ICR为(8.63±0.32),健康对照组(3.91±0.13).其中HH型和HL型与健康对照组比较差异无显著性(P＞0.05),LL型与健康对照组比较差异有显著性(P＜0.01).结论 β-地中海贫血患者CR1基因LL型比率高且红细胞免疫黏附功能降低,提示可能与β-地中海贫血的发病率相关.
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壮、汉、苗族β-地中海贫血患者与正常人红细胞CR1密度相关基因组的多态性研究
目的:探讨壮、汉、苗族β-地中海贫血患者与正常人红细胞补体受体1(CR1)密度相关基因组多态性分布及CR1活性变化.方法:采用PCR、HindⅢ酶切技术(RFLP)和酵母菌花环试验法测定壮、汉、苗族β-地中海贫血患者红细胞CR1密度相关基因组多态性和CR1的活性,并与正常壮、汉、苗族人群组作比较.结果:β-地中海贫血患者HH型占40.91%,HL型占27.27%,LL型占31.82%;壮、汉、苗族β-地中海贫血患者之间红细胞CR1密度相关基因组多态性分布无明显差异.正常壮族人群组HH型占36.67%,HL型占30.00%,LL型占33.33%;正常汉族人群组HH型占57.69%,HL型占36.54%,LL型占5.77%;正常苗族人群组HH型占42.31%,HL型占38.46%,LL型占19.23%.β-地中海贫血患者RBC-CRIR为10.86±1.15,其中壮族人群组27.36±1.19;汉族人群组26.72±1.29;苗族人群组28.36±1.07.β-地中海贫血患者LL型与正常对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05),汉族β-地中海贫血患者LL型比例明显比正常汉族人群高(P＜0.01).正常壮、汉、苗族之间LL型比较差异有统计学意义(P＜0.01).β-地中海贫血患者RBC-CR1R比例比正常壮、汉、苗族人群低(P＜0.01).结论:桂西地区壮、汉、苗族正常人群红细胞CR1密度相关基因组多态性异常分布增高,β-地中海贫血患者CR1基因LL型比率增高,红细胞CRI免疫黏附功能降低,该地区壮、汉、苗族β-地中海贫血发生率与其红细胞CR1密度相关基因组多态性异常分布无明显因果关系.
