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17例巴洛综合征的外科治疗
目的 总结17例巴洛综合征的手术治疗,并对其诊断、病因、手术方法进行初步探讨.方法 2005年8月至2007年12月,17例经临床、心脏超声及术后病理确诊有巴洛综合征病人,行二尖瓣成形术或置换术,随访其术后心功能与预后情况,总结巴洛综合征二尖瓣成形术的特点.并对10例上海地区病人进行基因学测序研究,探讨该巴洛综合征病人是否存在FLNA基因的位点发生改变.结果 术后病人心功能均提高至Ⅰ级.12例二尖瓣成形者术后食管超声显示,6例轻微反流,1例轻度反流,5例未测及反流.5例二尖瓣置换术者术后心脏超声均未见反流.所有接受手术治疗者,左心房内径、左心室舒张末内径及左室收缩末内径均较术前明显缩小(P<0.05).基因学测序结果显示,10例病人中有2例在FLNA的EXON1的5'UTR区域G10A位点发生改变.结论 二尖瓣手术(成形术或置换术)是治疗巴洛综合征的有效手段.巴洛综合征的二尖瓣成形术修复较难,有其特殊性,要警惕SAM现象,不能勉强修复;二尖瓣置换术也是一种很好的选择.部分巴洛综合征病人在FLNA的EXON 1的5'URT区域G10A有基因位点改变.
