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甲状腺乳头状癌BRAF基因突变及RET/PTC基因重排与血小板源性生长因子B表达的相关性研究
目的 观察青岛地区甲状腺乳头状癌(PTC) BRAF T1799A基因突变及RET/PTC基因重排的发生情况；检测癌组织中血小板源性生长因子B (PDGF-B)的表达,研究基因突变与PDGF-B的关系.方法 收集48例PTC患者新鲜PTC组织,采用PCR分别扩增BRAF、RET/PTC1、RET/PTC3基因,产物经测序证实.采用免疫组化方法检测肿瘤组织中PDGF-B的表达.结果 48例PTC中微小癌14例(29.2％)；18例发生BRAF T1799A基因突变,突变率为37.5％；23例发生RET/PTC重排,重排率为47.9％,其中RET/PTC1有17例(35.4％),RET/PTC3有6例(12.5％),未见两种重排形式共存；在乳头状非微小癌中有6例同时发生BRAF和RET/PTC变异(12.5％).发生BRAF T1799A基因突变者的PDGF-B表达强度高于非突变者；发生RET/PTC3重排者的PDGF-B表达强度高于RET/PTC1患者(P＜0.05).肿瘤分期越高,PDGF-B的表达越强(P＜0.01).结论 (1)青岛地区PTC患者BRAF T1799A基因突变和RET/PTC基因重排的发生率较高.(2) BRAF T1799A及RET/PTC3基因变异阳性的PTC患者较阴性者预后不良.(3)BRAF和RET/PTC基因变异可能通过增强PDGF-B表达影响肿瘤的发生、发展,两种基因重叠变异预示肿瘤预后不良.
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影响甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关因素分析
目的 分析BRAFV600E基因突变、RET/PTC基因重排以及是否合并桥本甲状腺炎(HT)3种因素在甲状腺乳头状癌(PTC)患者中的分布,并分析其与临床病理资料的关系.方法 收集本院122例经典型PTC患者甲状腺细针穿刺样本用于基因分析,并收集所有患者手术时临床病理资料.采用焦磷酸测序法检测BRAFV600E基因突变和Taqman-qPCR检测RET/ PTC基因重排.结果 BRA FV600E基因突变的PTC患者年龄较大,不易合并HT,而RET/PTC基因重排的PTC患者的年龄较小,容易合并HT(均P＜0.05).在≥20岁且＜45岁年龄组,BRAFV600E基因突变患者容易发生PTC的包膜外浸润(P＜0.05),与其他的病理特征无统计学差异.RET/PTC基因重排阳性的PTC患者容易发生双侧的淋巴结转移,并且淋巴结转移的数目较多(P＜0.05).结论 在分析某个因素与PTC患者临床病理特征的关系时,不仅要考虑到年龄因素,还应综合考虑其他因素对PTC患者临床病理特征的影响.
