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Kozlowski型脊柱干骺端发育不良文献资料
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TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究
目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病.本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献.方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员,外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因(transient receptor potentialcation channel subfamily V member 4,TRPV4) 16个外显子Sanger测序,并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照.同时对先证者和其母亲进行体格,生化及放射学检查.结果 先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且伴有干骺端的改变.Sanger测序显示TRPV4基因(c.1781G＞A)杂合突变,其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变.结论 本研究发现的TRPV4基因1 1号外显子错义突变(c.1781G＞A)为该家系致病突变.
关键词： Kozlowski型脊柱干骺端发育不良 TRPV4基因 突变
