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多学科合作更好管理纯合型家族性高胆固醇血症——安贞医院经验
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传病,其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤、早发冠心病和全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)[1-2].三个主要致病基因为:低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)、载脂蛋白B(apolipoprotein-B,APOB)和前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin 9(proprotein convrtase subtilisin/kexin 9,PCSK9)基因.这些基因突变会引起体内胆固醇代谢障碍,终导致LDL-C水平大幅升高.
