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递减聚合酶链反应文献资料
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中国法乐四联症患儿HEY2基因突变筛查的初步研究
目的 探讨中国法乐四联症患儿HEY2基因突变的情况.方法 应用递减聚合酶链反应方法及DNA测序技术,对我院52例非综合征型法乐四联症患儿及50例健康人HEY2基因5个外显子及其侧翼序列进行直接测序,并分析HEY2基因突变的情况.结果 在HEY2基因的全部5个外显子中,未发现可引起氨基酸序列改变的突变位点,但我们发现了2个新的杂合性突变位点:1例患者的eDNA 621位碱基为A→T杂合性突变,3例患者及3例健康对照的eDNA222位碱基存在一个T→G杂合性突变,但上述两个突变均为同义突变,不影响蛋白质序列.结论 HEY2基因可能不是中国法乐四联症发病的相关基因.
