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MODY2文献资料
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青少年Mody2糖尿病发病机制和基因诊断
青少年发病成年型糖尿病MODY属于高度异质性单基因遗传病,主要临床特点为儿童青少年起病,轻度高血糖,轻度糖耐量异常,阳性家族史,满足常染色体显性遗传规律.目前,已发现了13个基因与MODY发病相关.MODY2(葡萄糖激酶GCK突变)是常见类型,致病基因在胰岛β细胞表达,导致β细胞功能部分失活引起高血糖.MODY发病相关基因研究进展使得早期诊断成为可能,避免误诊为I型或2型糖尿病.该文就MODY2发病机制和相关的基因诊断进行综述.
