您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
家族性高醛固酮血症Ⅱ型文献资料
-
一个中国家族性高醛固酮血症Ⅱ型家系临床表型与7p22的连锁分析
背景 家族性高醛固酮血症Ⅱ型(FH-Ⅱ)是单基因显性遗传的原发性醛固酮增多症,国外的家系连锁分析发现其致病基因可能位于7p22区域.目的 对一个中国FH-Ⅱ家系进行连锁分析,确定其致病基因可能的位点.方法 临床确定一个FH-Ⅱ家系,选取FH-Ⅱ候选基因区域(7p22)的微卫星标记(D7S531、D7S2521、D7S511、D7S481),进行PCR反应,通过对家系成员单倍型分析,确定可能的位点,并用多点参数分析方法计算其大优势对数值(LOD值).结果 该家系中多人表现为高血压、低血钾、高醛固酮血症、低肾素血症、安体舒通试验阳性,且地塞米松治疗后醛固酮水平不下降,为明确的FH-Ⅱ家系.家系中3例明确受累成员及1例可疑受累成员存在同样的单倍型[D7S531(ac,n=24)→D7S2521(ac,n=11)→D7S511(ca,n=21)-D7S481(ac,n=16),n=微卫星短串联序列重复次数],但相同的单倍型也见于1例血压、血钾均正常的家系成员.外显率为1的情况下,各微卫星标记与该遗传家系表型间LOD值均<-4.结论 该FH-Ⅱ家系未发现明确的与7p22区域间的连锁关系,但不除外延迟显性使得携带致病基因的患者延迟发病造成的影响.
关键词： 家族性高醛固酮血症Ⅱ型 家系 微卫星标记
