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完全型雄激素不敏感综合征临床诊断学特征分析
目的：探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断学特征。方法回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料并复习相关文献。结果2例患者社会性别均为女性，从小按女性抚养，以原发闭经就诊。体检：腋毛阴毛稀少，乳房发育，阴蒂长，阴道呈盲端。盆腔超声显示未探及子宫和双附件，腹部CT检查提示两侧腹股沟处有肿块。性激素：例1患者促卵泡生成素和促黄体生成素均增高，例2患者促黄体生成素升高，其余未见明显异常。2例患者的染色体检查为男性核型，Y染色体微缺失检查SRY基因存在，腹股沟部肿块病理学检查为睾丸组织。结论对于原发闭经患者，妇科检查为阴道呈盲端，B超检查未探及子宫和附件的患者，应做染色体检查和SRY基因检测，排除完全型雄激素不敏感综合征可能性。
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第28例:17α-羟化酶缺乏症、男性假两性畸形
患者社会性别女性,26岁.因"间断头胀1年余"入院.患者自青春期起无月经来潮,曾于18岁就诊于当地医院,未明确诊断.入院前1年无明显诱因出现间断头胀不适,无明显头晕、头痛,未测血压.9个月前再次因无月经来潮就诊于当地医院,查血睾酮水平低;染色体为46,XY;妇科超声未见子宫,诊断为"两性畸形",予炔雌醇25 μg/d口服治疗.6个月前出现乳腺胀痛、乳腺结节,乳腺钼靶示乳腺增生,查血钾2.83 mmol/L,睾酮明显降低(＜0.1 ng/ml),患者自行停用炔雌醇.停药1个月后,乳腺胀痛缓解,结节消失.1个月前因腹股沟包块压痛感,又就诊当地医院,查血钾3.16mmol/L,超声未见子宫影、双卵巢显像不清,双侧肾上腺增大,拟行腹股沟包块手术,术前查血钾3.0 mmol/L,血压升高达155/112 mm Hg,考虑麻醉风险较高,未予手术.遂就诊于我院.3年前患神经性皮炎、过敏性鼻炎,对牛奶、粉尘、烟雾、海鲜等过敏,否认药物过敏史.无月经来潮,未婚.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 高血压 低钾血症 类固醇17-α-羟化酶 性分化障碍 -
47,XXX男性及XXX综合征
47,XXX核型也称为Jacobs综合征或超雌综合征,临床上多表现为正常的女性,少数有月经紊乱.同时本文总结了核型为47,XXX的4例男性病例,其基本特征为中等身材、小睾丸.其性腺为男性的原因是父方减数分裂时X-Y异常交换导致Y染色体短臂易位所致.故认为广义上XXX综合征应包括47,XXX女性(超雌综合征)及47,XXX男性.
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真两性畸形三例误诊报告
真两性畸形是指患者体内同时具有男女两种性腺组织,临床少见,容易误诊.我院1991年1月～2000年12月共收治3例,均在外院误诊多年.现报告如下.
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性分化异常15例临床分析
性分化异常是指性腺未能分化成正常的性腺,外形呈条索状,其中仅有纤维组织,无生殖细胞［1］。笔者根据1990年1月～2000年1月收治的病例,探讨性分化异常的临床表现与基因型、性腺肿瘤和Y染色体的关系以及对其诊断和处理。1 资料与方法1.1 一般资料内分泌门诊或住院患者15例,年龄20±5.1岁(12～29岁),社会性别均为女性。除雄激素不敏感综合征外, 均表现为性幼稚;特纳综合征身材矮小,其余身材正常。雄激素不敏感综合征5例(完全型3例,不完全型2例),4例性腺位于两侧腹股沟管,1位于两侧大阴唇,表现为外阴两性化,阴蒂增大约2 cm×1.5 cm×1.5 cm;21 羟化酶缺陷3例,外阴呈两性化,阴蒂大达4.0 cm×1.5 cm×1.0 cm;混合性性腺发育不全1例,除阴蒂增大外,外阴女性化,腕骨X线摄片骨龄小于实际年龄;单纯性XY性腺发育不全1例,双腹股沟各扪及一2 cm×1 cm×1 cm结节。
