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血友病A患者F8基因突变检测方法的建立及临床应用
目的：应用 Ion Torrent 半导体测序技术建立血友病 A（HA）的 F8基因致病突变检测方法并探讨其临床应用价值。方法方法学建立。应用长距离 PCR（LD－PCR）对9例 HA 患者进行 F8基因22号内含子倒位和1号内含子倒位检测，倒位阴性患者应用 Ion Torrent 半导体测序技术检测 F8基因致病突变，对发现的致病突变进行 Sanger 测序验证。对8个家系中11例女性受检者进行 HA 携带者检测，并对其中1例孕妇进行胎儿产前基因检测。结果患者检测发现4例错义突变（c．1331A＞C， c．1648C ＞T， c．6506G ＞A， c．6544C ＞T），2例移码突变（c．2393＿2394insT， c．6320delG），1例剪接突变（IVS5＋5G ＞A），1例无义突变（c．43C ＞T），1例内含子22倒位突变。在11例女性受检者中，10例为携带者，1例不携带母源致病突变。 对 1例患病高风险胎儿进行产前基因检测，结果表明胎儿未遗传母亲致病突变。 Sanger 测序验证结果证实8个突变位点真实存在，与高通量测序结果一致。结论成功建立了基于 Ion Torrent 半导体测序技术检测 F8基因突变的方法，该方法检测周期短、通量大，是 F8基因突变筛查的有效方法。
