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血友病A患者F8基因突变检测方法的建立及临床应用
目的：应用 Ion Torrent 半导体测序技术建立血友病 A（HA）的 F8基因致病突变检测方法并探讨其临床应用价值。方法方法学建立。应用长距离 PCR（LD－PCR）对9例 HA 患者进行 F8基因22号内含子倒位和1号内含子倒位检测，倒位阴性患者应用 Ion Torrent 半导体测序技术检测 F8基因致病突变，对发现的致病突变进行 Sanger 测序验证。对8个家系中11例女性受检者进行 HA 携带者检测，并对其中1例孕妇进行胎儿产前基因检测。结果患者检测发现4例错义突变（c．1331A＞C， c．1648C ＞T， c．6506G ＞A， c．6544C ＞T），2例移码突变（c．2393＿2394insT， c．6320delG），1例剪接突变（IVS5＋5G ＞A），1例无义突变（c．43C ＞T），1例内含子22倒位突变。在11例女性受检者中，10例为携带者，1例不携带母源致病突变。 对 1例患病高风险胎儿进行产前基因检测，结果表明胎儿未遗传母亲致病突变。 Sanger 测序验证结果证实8个突变位点真实存在，与高通量测序结果一致。结论成功建立了基于 Ion Torrent 半导体测序技术检测 F8基因突变的方法，该方法检测周期短、通量大，是 F8基因突变筛查的有效方法。
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鼻神经胶质细胞瘤合并血友病A1例并文献复习
目的：通过分析1例鼻神经胶质细胞瘤合并血友病 A 患者的临床资料并复习相关文献，提高对该病的认识。方法结合1例鼻神经胶质细胞瘤合并血友病 A 患者行鼻腔肿物切除术的临床资料及文献报道，对本病的发病机制、临床表现、诊断和治疗进行讨论。结果鼻神经胶质细胞瘤是罕见的先天性神经组织的“良性肿瘤”，多系婴幼儿，往往出生后不久就被发现，主要治疗方法是手术切除。血友病是一种遗传性出血性疾病，是由于 F Ⅷ/F Ⅸ基因突变所引起的 X-连锁隐性遗传性疾病，包括血友病 A（由于凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病 B（由于凝血因子Ⅸ缺乏），患儿绝大多数为男童。本例为一3岁8月男性鼻腔肿物患者，自幼即发现其右侧鼻腔有肿物，肿物随年龄增长而增大。术前 APTT 延长，进一步检查发现血浆凝血因子Ⅷ活性下降并被诊断为血友病A。术后输注人凝血因子Ⅷ以改善凝血功能，术腔恢复好，无活动性渗出血。病理结果示鼻神经胶质细胞瘤。结论鼻神经胶质细胞瘤合并血友病 A 临床罕见，术前明确诊断及术后及时补充所缺乏的因子，是十分关键的环节。
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获得性血友病A二例报告
例1,女,31岁.因反复头晕、乏力6年,伴皮肤瘀斑6月于2007年3月2日入院.患者6年前在本院确诊"系统性红斑狼疮(SLE)、狼疮性肾炎",经治疗病情稳定.入院查体:体温37.4℃,脉搏92次/min,呼吸20次/min,血压108/60 mmHg(1mmHg=0.133 kPa).
关键词： 血友病 A 病例报告[文献类型]
