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胎儿颈项透明层增厚与心脏畸形的相关性
目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚与心脏畸形的相关性.方法:回顾性分析我院超声检查发现NT增厚(>2.5 mm)的159例胎儿,根据NT厚度分成2.5~3.4、3.5~4.4、≥4.5 mm 3组,追踪胎儿的心脏结构情况,统计3组心脏畸形例数及发生率,分析NT增厚与心脏畸形的相关性.结果:159例中检出心脏畸形13例(8.2%),NT厚度2.5~3.4、3.5~4.4、≥4.5 mm 3组例数分别为106、41、12例,3组心脏畸形分别为1、5、7例,发生率分别为0.9%(1/106)、12.2%(5/41)、58.3%(7/12).结论:NT增厚与胎儿心脏畸形有明显相关性,且随其厚度的增加,畸形发生率明显增加.
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80例颈项透明层增厚及9例淋巴水囊瘤的临床分析
目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚及淋巴水囊瘤的妊娠结局.方法 收集2008-2016年于佛山市第一人民医院行产前诊断的89例NT增厚或淋巴水囊瘤的单胎孕妇,其中NT增厚80例,淋巴水囊瘤9例.将80例按NT增厚值分为3组,A组(3.0 ～3.9mm),B组(4.0～4.9 mm)和C组(≥5.0 mm),对所有患者妊娠结局进行统计学分析.结果 80例NT增厚胎儿中发生染色体异常共16例(20.0％),其中13例为21三体综合征(81.3％),1例18三体,1例13三体,1例嵌合体45,X[13]/46,XY [47];分娩者共55例(68.8％).9例淋巴水囊瘤胎儿中发生染色体异常6例(66.7％),其中Turner 3例(50％),21三体2例,1例为嵌合体(46,XY[4]/46,XY [34]);1例胎死宫内,1例水肿,1例足月分娩.淋巴水囊瘤与NT增厚胎儿发生染色体异常的RR值为3.333,95％CI(1.763-6.301).A组染色体异常发生率为8.7％,B组为31.8％,C组为41.7％,染色体异常发生率在3组间比较,差异具有统计学意义,P＜0.05.结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且胎儿染色体异常风险随着NT值升高而增加.与单纯NT增厚相比,淋巴水囊瘤胎儿预后较差.染色体及排畸超声正常的NT增厚胎儿预后较好.
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孕早期胎儿NT增厚与先天性心脏病的关系
目的 探讨孕11～13+6周胎儿的颈项透明层(NT)增厚与心脏畸形之间的关系.方法 回顾性分析孕早期单胎筛查NT的病例2389例,追踪胎儿的心脏畸形情况,分析NT增厚与胎儿心脏畸形之间的关系.结果 45例胎儿出现NT增厚情况,NT增厚者胎儿先天性心脏病发生率为35.55％(16/45),NT正常的先天性心脏病发生率为0.64％(15/2 344),两者差异有统计学意义(P＜0.05).45例NT增厚的胎儿中,NT增厚2.5～3.5 mm的胎儿先天性心脏病发生率为19.23％ (5/26),NT＞ 3.5 mm的胎儿先天性心脏病发生率57.89％ (11/19),两者差异有统计学意义(P＜0.05).结论 NT增厚程度越大的胎儿出现心脏畸形的可能性就越高.当孕早期胎儿的NT增厚时,要进行有针对性的心脏超声检查.
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103例胎儿颈项透明层增厚与染色体核型及妊娠结局关系分析
目的 探讨颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、合并结构畸形及妊娠结局的关系.方法 回顾分析103例妊娠早期(11～13+6周)NT≥2.5 mm且行介入性产前诊断的临床资料,按NT厚度将其分为6组,统计并分析胎儿染色体检测结果、合并结构畸形及妊娠结局情况.结果 103例病例中染色体核型异常25例(24.3％),合并结构畸形23例(22.3％);以NT≥3.5 mm为切割值,两组数据之间染色体异常率、合并结构畸形率及妊娠结局有显著变化.结论 随着NT增厚,染色体异常率、合并结构畸形率及不良妊娠结局随之增高,彩超检测NT增厚可作为早孕期筛查胎儿异常的重要指标,NT值≥3.5 mm作为诊断界值较为理想.
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联合多重连接探针扩增技术和染色体微阵列分析技术在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用
目的 探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用.方法 对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊断,G显带核型分析验证,对MLPA检测阴性的样本进一步行CMA.结果 35例样本进行了MLPA分析,检出染色体非整倍体14例、非平衡结构异常3例,与G显带核型分析一致.21例非整倍体以外的病例进一步行CMA,7例发现染色体微重复/微缺失.联合MLPA和CMA检测共发现19例NT增厚的病因,其中MLPA检出17例,进一步CMA检出2例,MLPA占89.5％ (17/19).结论 MLPA可应用于染色体非整倍体的快速产前诊断,联合MLPA和CMA是诊断胎儿NT增厚病因的一种可行的检测策略.
关键词： 颈项透明层增厚 多重连接探针扩增技术 染色体微阵列分析 -
染色体微阵列分析在核型正常的颈项透明层增厚胎儿中的应用
目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因.方法 选取78位孕妇早孕期(11+0～13+6孕周)NT厚度≥3.0mm且标准G显带染色体核型分析正常的胎儿样本,首先提取基因组DNA,严格按照美国Affymetrix CytoScanTM HD芯片的标准操作流程进行CMA检测,并应用CHAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行分析.CMA检测所得拷贝数变异(copy number variations,CNVs)结果进一步行实时荧光定量PCR验证.结果 CMA在6例胎儿中检出致病性CNVs(7.69％),所检出致病性CNVs片段大小范围为0.41～15.87Mb,其中包含3种已知的微缺失/微重复综合征,分别为:Wolf-Hirschhom综合征、22q11微缺失综合征和ATR-16综合征.中孕期超声结构异常胎儿病例组和无结构异常胎儿病例组致病性CNVs的检出率分别为18.18％(2/11)和5.97％(4/67)(P=0.198,Fisher's检验);致病性CNVs胎儿病例组与非致病性CNVs胎儿病例组NT值的平均数分别是4.48mm和4.22 mm (P=0.735,Mann-Whitney检验).结论 在NT增厚胎儿中,染色体微阵列分析能检测传统核型分析无法识别的染色体微缺失/微重复,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值,可将疾病诊断率额外提高7.69％.
