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分子遗传学机制文献资料
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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的分子遗传学机制研究进展
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)是一类少见的神经内分泌肿瘤,其在人类肿瘤中的遗传可能性高,新研究表明60%的PCC/PGL患者与遗传因素有关.PCC/PGL相关的遗传基因包括RET、VHL、NF1、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD和SDHAF2等.近年来,一些新的致病基因被陆续发现,使得与其相关的可疑基因多达28种.目前PCC/PGL相关的分子遗传学机制研究取得了重要进展,为理解PCC/PGL的发病机制,寻找新的治疗靶点提供了新的思路,本文系统综述了PCC/PGL的分子遗传学机制.
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先天性心脏病患者远期并发心律失常的分子遗传学机制
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是一种常见的出生缺陷,为自然流产和死胎常见的原因之一.近研究提示,在心脏发育中,NKx2.5,SCN5A等基因的异常,不但会导致人类CHD的发生,而且可能会影响成年后心脏的正常功能.CHD患者远期并发的心脏疾息可能与这些基因的异常有关.