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X-连锁视网膜色素变性文献资料
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X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析
目的 探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linked recessive retinitis pigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础.方法 应用聚合酶链反应 - 直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitis pigmentosa GTPase regulator,RPGR)基因的所有外显子和突变热区15号外显子开放阅读框(exonopen reading frame 15,ORF15)及其与内含子交界处序列.结果 检测到2种新的同义突变,c.2166A＞G(Glu722)和c.3396C＞T(Asp1132),都位于ORF15;以及4种已知多态c.29-15G＞A,c.469+63C＞T,c.1227+67A＞G和c.1675-101A＞T.结论 尚不能确定此XLRP家系的疾病相关基因.
