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Wilson病/诊断文献资料
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症状不典型Wilson氏病1例
1 病例报告 女，11岁。因感上腹部饱胀1个月余入院。患者系在校学生，学习良好，无精神及神经症状。查体：T36.8℃，P92 次/min，R20 次/min，BP110/70 mmHg，神志清，轻度贫血貌，回答切题，口唇无发绀，无颈静脉充盈，浅表淋巴结不大。胸廓无畸形，胸骨无压痛。心肺无异常，腹软，肝肋下未及，剑下1指，质中等，脾脏平脐，下肢不肿，神经系统体检未见阳性体征。血WBC2.6×109/L，L0.14，M0.02，N0.10，RBC3.11×1012/L，PLT40×109/L，Hb89 g/L。血糖、血脂、乙肝五项、血AFP、肾功能均正常。网织红细胞0.014。钩虫、疟原虫、血吸虫检查均阴性。肝功能：AST42 U/L，AKP124 U/L，ALT12 U/L，总胆红素17.0 μmol/L，直接胆红素3.4 μmol/L，间接胆红素13.6 μmol/L，总蛋白65 g/L，白蛋白39 g/L，球蛋白26 g/L，白球比为1.5。腹部CT示巨脾，B超示脾肿大(脾脏厚76 mm，肋下88 mm)，门静脉宽10 mm，腹水征(-)。钡餐未见食管及胃底静脉曲张。骨穿示粒巨两系增生活跃，血小板散在分布，红系增生明显活跃。诊为巨脾，脾亢，予以升血小板等对症处理，症状无改善。后经多科会诊，眼底检查发现KF环，血清铜氧化酶活力及血清铜蛋白检查确诊为Wilson氏病，转神经内科治疗，好转出院。
关键词： Wilson病/诊断 治疗
