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伴精神病性症状的双相情感障碍与 MAO基因关联分析
目的:探讨单胺氧化酶A和单胺氧化酶B基因与伴精神病性症状双相情感性障碍间的遗传关联性.方法:将66例符合DSM-Ⅳ诊断标准的双相情感性障碍患者,以伴或不伴精神病性症状区分为两组,伴精神病性症状为16例(男性7例、女性9例);不伴为50例(男性25例、女性25例).并采用Amp-FLP技术作了MAOA(CA)n、MAOB(GT)n和MAOB(TG)n三种微卫星DNA的多态性分析.结果:伴精神病性症状的双相情感性障碍在MAOA(CA)n基因座上的124 bp等位基因频率减少;MAOB(GT)n基因座上的172 bp、178 bp等位基因频率减少而182 bp等位基因频率增高;MAOB(TG)n基因座上的199 bp等位基因频率减少而205 bp等位基因频率增高,这种减少和增高经Z检验确认具有显著性的差异(P＜0.05).经Woolf法分析后得出MAOB(TG)n基因座上的205 bp等位基因与伴精神病性症状的双相情感障碍呈显著性正关联(RR=3,P＜O.05).结论:MAOB(TG)n基因座上的205 bp等位基因与伴精神病性症状的双相情感障碍正关联,可能是伴有精神病性症状的双相情感障碍的一种风险因子.
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Xp1区内定位注意缺损多动障碍易感位点的研究
目的探讨注意缺损多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)与单胺氧化酶(monoamine oxidase, MAO)A型基因的遗传关系。方法采用基于单体型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk，HHRR)和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)的方法，在60个ADHD儿童和双亲中进行了MAOCA微卫星多态性的关联和连锁分析。结果经HHRR和TDT分析，ADHD儿童与MAOCA位点114 bp相关联和连锁(χ2分别为4.90和4.84，P＜0.05)。结论 ADHD与MAO A型基因相关联和连锁，其易感位点可能定位于Xp1区。
