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注意缺陷多动障碍转换功能与NRXN1基因的关联研究
目的:探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)转换功能与NRXN1基因的关联.方法:顺序纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ) ADHD诊断标准的ADHD儿童756例和年龄匹配的正常对照儿童133例.采用TMT连线测试(Trail Making Test)记录被试者转换功能各指标,包括数字连线时间、数字连线错误次数、数字字母连线时间和数字字母连线错误次数.选择NRXN1基因的两个单核苷酸多态性(rs1592728和rs4971652)位点,利用Sequenom基因分型平台进行基因型检测.在全部ADHD病例儿童和正常对照采用多重线性回归分析基因型对ADHD转换功能的影响因素,其次,分别在ADHD组和对照组中采用多重线性回归分层分析转换功能与基因型之间的关联.结果:多重线性回归显示转换功能与年龄(β=0.42,P＜0.001)、智商(β =0.34,P＜0.001)、罹患ADHD(β =0.08,P=0.004)和rs4971652GG基因型(β=0.06,P=0.039)负向关联;ADHD组转换功能与年龄(β=0.46,P＜0.001)、智商(β=0.32,P＜0.001)、rs4971652的GG基因型(β=0.07,P=0.018)负向关联,与ADHD亚型(β=0.06,P=0.033)正向关联,ADHD-Ⅰ型比ADHD-C型患儿受损严重;对照组转换功能与年龄(β=0.25,P=0.002)、智商(β=0.40,P＜0.001)负向关联.结论:ADHD患儿转换功能可能与NRXN1基因SNPs存在关联,GG基因型患者转换功能受损相对轻.
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NRXN1基因在儿童孤独症谱系障碍中的研究进展
儿童孤独症是发生在婴幼儿时期的由多种生物因素引起的广泛性大脑发育障碍.病因复杂,其中遗传变异起到关键作用.识别致病基因为能更清楚地认识该疾病的神经生物学基础提供了一条更合理的途径.不少学者在孤独症谱系障碍(ASD)候选基因中进行了单核苷酸多态性(SNPs)、突变、拷贝数变异(CNVs)的研究.近研究显示,NRXN基因家族中影响突触功能的2p16.3上轴突蛋白基因(NRXN1)在ASD患儿中频繁出现,提示该基因家族功能异常对孤独症的形成具有重要意义.本文将对NRXN1基因变异在突触对神经发育性疾病中的作用的研究进展做一综述.
