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嵌合体细胞遗传学诊断文献资料
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范可尼贫血的细胞遗传学诊断--与再生障碍性贫血的鉴别
范可尼贫血(Fanconi's anemia,FA)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,虽多数患者以骨髓造血功能衰竭合并先天畸形为特征,但临床表现常复杂多样,要靠细胞遗传学试验方能与再生障碍性贫血(AA)等疾病鉴别.本研究通过对我国27例正常人和51例骨髓造血功能衰竭的患者(48例临床诊断为AA,3例临床诊断为FA)进行了丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂试验.结果表明:①确诊FA 4例,其中1例为纠正临床漏诊;少数非FA的AA患者可表现为骨髓造血功能衰竭合并先天畸形,而FA患者可无先天畸形,再次提示仅靠临床表现可造成FA的误诊漏诊.②AA,FA和正常人自发染色体断裂无差别,非FA的AA患者细胞对MMC的敏感性与正常人无区别,FA患者细胞对MMC异常敏感,并以在50 ng MMC诱导出现较多高断裂数(含5以上断裂)的分裂像为特征.③在4例FA中发现嵌合体患者1例.单一浓度MMC诱导的染色体断裂试验不足以诊断嵌合体患者,不同浓度MMC诱导的染色体断裂试验可以诊断嵌合体患者.结论提示,对可能为FA的骨髓造血功能衰竭的患者应采用本课题研究中的染色体断裂试验来有效的鉴别FA(包括FA嵌合体患者)和AA.
关键词： 范可尼贫血 再生障碍性贫血 丝裂霉素C 染色体断裂试验 嵌合体细胞遗传学诊断
