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T细胞性急性淋巴细胞白血病文献资料
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FBXW7在成人T细胞性急性淋巴细胞白血病中的突变研究
背景:F-Box和WD40蛋白7(F-Box and WD40 domain protein 7,FBXW7)是E3泛素连接酶复合物的组份,控制NOTCH1,c-MYC和Cyclin E等多种蛋白的降解.目的:研究成人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中FBXW7基因突变.方法:通过对54例成人T-ALL患者FBXW7外显子5-12进行扩增、克隆和测序,分析FBXW7突变的发生率、突变位点和类型、与NOTCH1突变的相关性及其临床预后意义.结果:本组成人T-ALL中FBXW7突变率11.1％,共发现4种点突变(R465H,R465L,R479P和R505C)和1个插入/缺失突变,FBXW7突变全部位于WD40结构域.研究还发现,FBXW7突变患者中83.3％同时存在NOTCH1突变,与FBXW7突变并存的NOTCH1突变均发生于HD结构域,包括点突变(L1574P,L1596H和L1600P),和缺失/插入突变.此外,研究还显示,FBXW7单独突变组患者的总生存时间比无突变组延长(P =0.049).结论:FBXW7突变可能在NOTCH1介导的T-ALL发病机制有重要作用.
关键词： FBXW7 Notch1 成人 T细胞性急性淋巴细胞白血病
