首页 > 文献资料
-
巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿MLC1基因突变对星形胶质细胞功能的影响
单基因病是一种天然存在的致病基因突变模型,对这些基因突变引起的细胞功能障碍的分子机制研究越来越受到关注.巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)是儿童较常见的遗传性白质脑病之一,其致病基因为MLCI.新近研究表明,MLCI蛋白主要在星形胶质细胞的终足(end foot)表达,对其功能研究尚处于起步阶段,在分子水平上探讨MLCI基因突变对星形胶质细胞功能影响可以阐明其可能的分子机制,这些研究结果将为了解本病及类似疾病的共同发生机制、新的治疗靶点及早期干预,提供理论依据.
关键词： 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 星形胶质细胞 基因突变 -
巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿一家系MLC1基因突变分析
目的 通过对巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)一家系的分析,确定其MLC1基因的改变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行MLC1基因突变检测,确定基因突变位点,明确MLC诊断.结果 本家系先证者临床符合MLC诊断.测序结果发现两个基因位点改变c.218G＞A (p.Gly73Glu)和IVS9-1G＞C.患儿为复合杂合突变致病,其c.218G＞A突变来自母亲,IVS9-1G＞C突变来自父亲,其父母均为表型正常携带者.结论 此家系中1例中国MLC患儿存在MLC1基因复合杂合突变,一个是错义突变,另一个是剪接位点突变.
关键词： 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 MLC1基因 突变 -
一个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿家系的遗传分析及产前诊断
目的 对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断.方法 应用PCR扩增MLC1基因的12个外显子及侧翼序列,对产物直接进行测序以寻找致病基因突变.选取1个短串联重复序列位点作为连锁分析遗传标记,结合DNA测序对胎儿进行产前诊断.结果 家系中患者MLC1基因检测到1个缺失突变c.177_178delG(p.Ser60AlafsX5)和一个剪切位点突变c.598-2A＞C,后者为一种新突变,国际上尚未见报道.胎儿继承了父源性c.177_178delG突变,但未继承母源性c.598-2A＞C突变,与家系内1名表型正常的成员基因型一致.连锁分析结果与基因突变检测结果相符合.胎儿出生后表型正常,重新取材检测与产前诊断结果一致.结论 发现了 1种新的MLC1基因突变,为国内首次针对MLC家系开展的基因诊断,对于同类病例的遗传咨询、基因诊断和产前诊断具有借鉴意义.
关键词： 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 MLC1基因 基因突变 产前诊断 连锁分析
