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HLA-DPB1及PRTN3基因和ANCA相关性小血管炎的相关性分析
背景 ANCA相关性小血管炎(ANCA-associated vasculitides,AAV)包括肉芽肿性多血管炎(granulomatosis withpolyangiitis,GPA)、显微镜下多血管炎(microscopic polyangitis,MPA)和嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎(eosinophilicgranulomatosis with polyangitis,EGPA).前期的AAV易感基因研究主要着眼于白种人,鉴于人群异质性及种族差异的存在,故而本研究着眼于探究HLA-DPB1、PRTN3及CD226基因与中国北方汉族人群AAV的相关性.方法 使用Sequenom MassArray质谱阵列技术(Sequenom iPLEX assay,San Diego,CA)对待检者进行基因分型.本研究共纳入了196例AAV患者(GPA 100例,MPA 76例,EGPA 20例)和485名健康对照者.结果 GPA组与健康对照组比较,Rs3117242(HLA-DPB1)的T等位基因频率显著上升(68.0％ vs.50.4％),差异有统计意义(OR=2.09,95％ CI:1.51～2.88,Pc ＜0.001),但MPA组、EGPA组与健康对照组比较,差异均无统计学意义(Pc =0.09,Pc =0.94).针对Rs3117242(HLA-DPB1)位点的基因型频率进行分析,其结果与等位基因频率分析结果类似.与健康对照组比较,无论是AAV组或GPA组或PA组或EGPA组,其他基因的SNP位点的等位基因频率或是基因型频率分布的差异均无统计学意义(Pc＞0.05).结论 Rs3117242(HLA-DPB1)是中国北方汉族人群GPA的易感位点.这一研究为深入探讨GPA的发病机制提供了新的线索.
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中国北方汉族人群sTnT基因单核苷酸多态性分析
目的:研究中国北方汉族人群sTnT基因的单核苷酸多态性(SNP),观察其在北方汉族人群中的分布.方法:用PCR-RFLP的方法对204名中国北方汉族人群sTnT基因的SNP进行分析,确定其等位基因频率.结果:美国国立生物技术信息中心报告的外显子11上的27916722 A/C未在本项研究人群中检测到.27930097 C/G和的27920978 C/T的等位基因频率与美国国立生物技术信息中心(NCBI)报道均有显著性差异.结论:sTnT基因SNP分布具有种族差异性.
关键词： 慢型肌钙蛋白T(sTnT) 单核苷酸多态性 中国北方汉族人群 -
中国北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体HLA-Ⅰ基因的多态性研究
目的 分析中国北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptors,KIR)及其配体人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)-Ⅰ类分子的基因多态性特征.方法 研究对象为184名北方汉族儿童(男91名,女93名).采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法分别检测KIR及HLA-ABC的基因多态性.结果 16个KIR基因在本研究中均能检测到;4个框架基因的基因频率均为100％;其他KIR的基因频率在16.3％～99.5％之间.共检测出24种基因型(包括1种新的基因型,其基因组成包括框架基因及KIR2DL3、3DL1、2DP1).在HLA-A、B、C基因座位上,分别检测出低分辨水平等位基因12种、27种、11种.结论 获得了中国北方汉族人群的KIR及其配体HLA-ABC基因多态性特征;报告了9对KIR/HLA配对组合在汉族人群中的频率.
