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广东儿童肥胖基因FTO rs 9939609多态性流行病学研究
目的：评估广东学龄儿童FTO rs 9939609基因位点与儿童肥胖关联风险。方法：采用回顾性病例对照研究，纳入290名肥胖儿童，300名正常BMI儿童，体格检查得出儿童的身高、体重、腰围等数据。Taqman荧光探针法测定FTO rs 9939609基因位点多态性，t检验检测连续型变量，logistic回归分析检查FTO rs 9939609基因位点与肥胖发病风险。结果：肥胖组儿童在体重、身高、腰围及BMI等方面与正常组均有显著差异（P＜0.001）。logistic回归分析显示，携带AA基因位点的儿童有肥胖的风险是正常组的4.63倍（95%CI＝1.29-16.62）。t检验结果显示，等位基因A携带者在体重、BMI、腰围值均比T位点携带者高（P<0.05）。结论 FTO rs9939609基因位点多态性显著影响广东地区儿童的肥胖发病风险。
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FTO基因rs9939609 A/T多态与多囊卵巢综合征易感性的研究
目的:探讨FTO基因rs9939609A/T单核苷酸多态性位点与多囊卵巢综合征易感性及其临床生化特征的相关性.方法:选择102例多囊卵巢综合征患者和96例健康女性作为研究对象并收集其病例临床信息,采用突变敏感性分子开关方法检测各受试者FTO基因rs9939609A/T多态,比较多囊卵巢综合征组与对照组基因型与基因频率的差异,分析基因型与临床生化特征的相关性.结果:rs9939609A/T多态位点共检测到TT、AT、AA三种基因型,其在多囊卵巢综合征组与对照组的频率分别为77.5％、21.5％、1.0％,77.1％ 12.5％ 10.4％,两者之间存在显著性差异(P=0.006);等位基因T、A的频率在多囊卵巢综合征组(88.2％、11.8％)与对照组(83.3％、l6.7％)之间的分布不具有显著性差异;多囊卵巢综合征组与对照组中,TT与AT+AA两基因型群体的临床和生化特征比较均未发现显著性差异.结论:FTO基因rs9939609 A/T多态位点与PCOS易感性存在相关性.
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应用基于HRM的LunaProbe技术检测2型糖尿病易感基因FTO的三个变异位点
目的:建立糖尿病易感基因FTO中三个变异位点的非标记探针(LunaProbe)检出方法,初步进行临床应用.方法:基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术,通过控制PCR产物长度和非标记寡核苷酸探针的特异性设计,通过Idaho LightScanner分析,建立FTO基因rs8050136、rs9939609和rs9930506的LunaProbe基因分型技术,并在2型糖尿病患者群体中进行分型应用.结果:所建立的基于LunaProbe的三个变异位点的分型方法,不受限于基因变异的位置特征,可成功区分三个变异位点的不同突变型和野生型,并且在糖尿病患者人群中可达到较高的重复性和准确性.结论:LunaProbe的HRM分型方法,可成功对糖尿易感基因FTO的三个变异位点rs8050136、rs9939609和rs9930506进行人群分型,且具有敏感、经济、高通量的特性.
