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候选基因多态性与湘西地区侗族2型糖尿病相关性研究
目的 探讨PARD3B、LOC729993、EPHA4、HNT基因多态性与湘西地区侗族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 按照WHO 1999年2型糖尿病(T2DM)诊断标准,将研究对象分为T2DM患者、糖调节受损者(IGR)和正常糖耐量者(NGT),通过问卷调查、体格测量获得人口统计学资料,同时抽取血样用于生化指标检测,采用多重PCR-SNaPshot基因分型技术,对PARD3B、LOC729993、EPHA4、HNT基因的4个多态位点rs849230、rs149228、rs16862811、rs3099797进行基因分型,分析各因素与2型糖尿病的相关性.结果 结果发现年龄、胰岛素抵抗指数(INSIR)、β细胞功能指数(INSβC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)、糖尿病家族史、rs849230的AA基因型及其风险等位基因A与糖尿病和糖调节受损有关(均P＜0.05);调整年龄和BMI后,rs849230位点的AA基因型与T2DM相关(OR=2.557,95％CI:1.039～ 6.303,P＜0.05).结论 PARD3B基因的rs849230基因位点是湘西地区侗族T2DM的风险基因,可能通过影响胰岛β细胞功能引起糖尿病.
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TOMM7遗传变异及基因-环境交互作用与我国侗族人群2型糖尿病的关联研究
目的:探讨全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)中识别的7个遗传位点与我国侗族人群2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的相关性.方法:在我国侗族人群中采用病例对照研究方法,利用多重PCR-SNaPshot法对PARD3B(rs849230),LOC729993(rs149228),EPHA4(rs16862811),HNT(rs3099797),PTPRD(rs17584499与rs649891),TOMM7 (rs2240727)6个基因的7个位点进行基因分型.采用非条件二分类logistic回归方法分析每个多态位点与T2DM的相关性,利用边缘结构线性优势比模型进行基因与环境因素的交互作用分析.结果:本研究共包括209例T2DM患者与209例健康对照.TOMM7基因的rs2240727位点多态性与T2DM相关(对于每个拷贝的风险等位基因T,OR=1.50,P=0.004),且CT和TT基因型是T2DM的风险基因型,OR分别为2.07(95％ CI:1.14～3.76)和2.75(95％CI:1.46～5.17),经Bonferroni多重比较校正后,上述结果仍然有意义(均P＜0.05).经调整年龄、性别、体质量指数(body mass index,BMI)后,rs2240727位点与T2DM仍有相关性(P＜0.01).交互作用分析结果表明:rs2240727位点与BMI、腰臀比(waist-hip ratio,WHR)、高血压、糖尿病家族史之间存在正交互作用,调整性别、年龄后,交互作用超额相对危险度(relative excess risk of interaction,RERI)分别为1.5430 (95％CI:0.5797～2.5062),2.6520(95％ CI:1.7516～3.5524),2.9131 (95％ CI:1.7959～4.0303),4.2062 (95％ CI:1.1686～8.2439),差异有统计学意义(均P＜0.05).结论:TOMM7基因的rs2240727位点遗传变异与我国侗族人群的T2DM相关,且与BMI、WHR、高血压和糖尿病家族史之间存在正交互作用.
关键词： 2型糖尿病 侗族 基因多态性 TOMM7 SNaPshot基因分型
