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献血人群人类血小板抗原1～5系统基因多态性分布特点
目的：探讨献血人群人类血小板抗原1~5系统基因多态性分布特点。方法采用聚合酶链-序列特异性引物技术（PCR-SSP）对200例无血缘关系的健康献血者进行HPA-1-5系统基因分型,分别计算献血人群的基因型及基因频率,分析其基因的多态性分布特点。结果该研究中献血人群HPA-1a、2a、3a、4a、5a基因频率分别为：0.942、0.741、0.926、0.945、0.773，HPA-1b、2b、3b、4b、5b基因频率分别为：0.058、0.286、0.084、0.045、0.227，各系统均呈多态性分布， ab杂合子依次为64和30例,-2bb4例；HPA-3和-15高度杂合,aa基因型依次为112和80例,很多献血人群属于bb基因型。结论该地区献血人群HPA-1-5系统基因均呈多态性分布,以HPA-3、-2和-5的a与b基因杂合率较高。
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遵义地区人群激素敏感脂肪酶基因i6多态性分布
目的 探讨遵义地区人群HSL i6多态性分布情况.方法 采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(PERSSCP)方法 ,检测247例中国遵义地区人群HSL i6多态性,并分析其在人群中的分布情况.结果 HSL i6检测出6种等位基因片段、11种基因型.其多态信息含量大于0.7,其中等位基因6、7基因频率分布广.结论 HSL i6在遵义地区人群中具有多态分布,为HSL作为糖脂代谢研究候选基因提供了相关依据.
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DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布和 胃癌发病风险相关性
目的 明确DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布关系,以为患者和胃癌发病风险相关性提供依据.方法 按项目设定各分组标准的设立收集病例;完成各病例及健康志愿者检测,依照DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布不同,选定同等人群进行检测,分别包括各自检验项目,检测项目包括外周血GSTP1基因XPDAsp312Asn,XRCC1 Arg194Trp和XRCC1 Arg280His多态性,进行胃癌相关风险分析.结果 从基因分布序列来看,健康志愿者和胃癌病例组的XPD312、XRCC1280位点的多态性分布频率无明显差异(P>0.05),XRCC1194Trp的分布频率在胃癌组、对照组中的对比差异显著,尤其是XRCC1194Trp等位基因多态性分布频率为17.3％和7.2％和6.9,提示该项数值越高,等位基因的风险越高、关联性动态作用越敏感.结论 通过检测结果分析,DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布关系,证实XRCC1 Arg194Trp基因多态性可增加人群患胃癌的风险,而与XPD基因多态性分布无关.
