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新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析
目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase，GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA，应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测，计算其基因型，并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％），C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％；在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％），C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％），A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％；在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％），A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％；哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9，P ＜0．01），显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示，显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9，P ＜0．01），等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3，P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见，C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高；CC基因型是保护因素，而 CG基因型是危险因素，GG基因型既不是保护因素，又不是危险因素。2个民族人群中 rs6751560位点以 GG基因型常见，A和 G等位基因出现的频率相等。
