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局灶性真皮发育不全综合征文献资料
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局灶性真皮发育不全综合征1例
局灶性真皮发育不全综合征是一种罕见的遗传性皮肤病,其特征是进行性皮肤缺失,引起真皮发育不全,出现线状皮损,真皮层可见脂肪组织.报道1例女性患儿,1岁10个月大小.其出生就出现典型的皮肤改变,如沿Blaschko's线排列的皮肤菲薄区域、脂肪疝、网状色素斑、脐疝及乳头状瘤样皮损,另外还伴有头发、牙齿、指(趾)甲等异常改变.本文在复习部分文献的基础上,对本病的发病、临床表现及诊断等进行了讨论.
关键词: 局灶性真皮发育不全综合征 -
常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病
许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性.本文对同时具有指/趾甲病变的8 种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴别诊断.旨在促进口腔科医生全面地认识相关疾病,并进行有效的治疗.