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A型血友病文献资料
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女性A型血友病FⅧ基因突变分析
报道罕见的女性A型血友病1例,并对其凝血因子Ⅷ进行基因突变分析.患者,女, 65岁,因为跌倒后右胸痛2 d入院,院内查体提示胸壁皮下血肿,双下肢等长,髋屈曲及内旋受限.测定凝血指标提示APTT61.3 s,正常血浆纠正后为41.3 s,而PT、FIB、TT均正常.有既往出血史.FⅧ活性为2%,FⅨ活性为200%,vWF:Ag为120%, vWF:RCof 100%, vWF:CBA128%,FⅧ结合分析正常;髋关节X片提示:双侧髋臼发育不良,髋关节骨关节炎.临床诊断为血友病A型.提取该患者外周血DNA,根据NM000132之凝血因子FⅧ基因序列设计合成了其第14外显子特异的引物,行聚合酶链反应扩增,并对扩增产物进行测序分析,测序结果与标准序列进行比较,发现该患者出现4111A→C杂合突变,使1314位氨基酸由苏氨酸变为脯氨酸,产生一错意突变,该突变未见其它文献报道.
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A型血友病合并颅内出血的临床救治
血友病(hemophilia)是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的88%.在我国血友病中,A型血友病(hemophilia A, HA)约占80%.出血可发生在任何部位,而颅内出血(intracranial hemorrhage, ICH)极少见.自2001年3月至2006年7月我们收治HA合并ICH 11例,结合相关文献分析总结如下.
