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一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病视网膜病变相关性研究
目的 观察中国汉族人群中血管内皮原生型一氧化氮合酶(ecNOS)基因的多态性与糖尿病视网膜病变(DR)之间的相关性.方法 166例临床确诊为非胰岛素依赖型糖尿病患者为病例组,选取无糖尿病、高血压、肾病,年龄40岁以上,个体间无血缘关系的85例白内障、骨折患者和健康体检者为正常对照组.病例组患者根据有无视网膜病变和荧光素眼底血管造影检查结果分为无DR组、非增生期DR组(BDR组)和增生期DR组(PDR组).病例组和正常对照组受检者均为汉族.抽取外周静脉血,提取DNA.采用聚合酶链反应(PCR)检测ecNOS基因第四内含子中27个碱基对(bp)重复的多态性.结果 PCR产物测序结果经检索GeneBank,扩增序列与GeneBank中ecNOS基因相应区域的序列相一致,显示在汉族人群中同样存在27个bp的重复序列,等位基因b重复5次,等位基因a重复4次.PCR检测结果显示,在正常对照组和无DR组、BDR组、PDR组中均存在2种等位基因和3种基因型.正常对照组中基因型bb、ab、aa分别为80.0%、16.5%、3.5%、无DR组分别为77.2%、13.9%、8.9%、BDR组分别为80.5%、17.1%,2.4%,PDR组分别为78.3%、13%、8.7%;正常对照组、无DR组、BDR组、PDR组两两比较,等位基因频率(χ~2=1.841)和基因型频率(χ~2=3.847)均无统计学意义(P>0.5).Logistic回归分析结果也显示DR与ecNOS基因重复多态性无关.结论 中国汉族人群ecNOS基因第四内含子存在27个bp重复的多态性,但可能与非胰岛素依赖型糖尿病患者视网膜病变无关.
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内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子中27碱基对重复序列多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究
目的 观察内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子中27碱基对(bp)重复序列(VNTR)的插入/缺失(a/b)多态性与糖尿病视网膜病变(DR)之间的相关性.方法 321例确诊为2型糖尿病且病程在10年以上的患者为病例组,146名健康体检者为正常对照组.所有受检者均为中国汉族.病例组患者根据间接检眼镜及荧光素眼底血管造影检查结果分为DR组和无DR组(NDR组),分别为154、167例.采用聚合酶链式反应(PCR)结合8%聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测eNOS基因第4内含子中27 bp VNTR多态性,比较各组间b、a等位基因频率与b/b、a/a、b/a基因型频率,分析其与疾病的相关性.结果 eNOS基因第4内含子中27 bp VNTR b等位基凶频率在DR组显著高于NDR组(x2=4.745,P=0.029;OR=1.685,95%CI=1.050～3.905)和正常对照组(x2=6.958,P=0.008;OR=1.891,95%CI=1.172～4.437);b/b基因型频率在DR组显著高于NDR组(x2=4.811,P=0.028;OR=1.790,95%CI=1.060～4.645)和正常对照组(x2=5.203,P=0.023;OR=1.859,95%CI=1.087～4.952).结论 中国汉族2型糖尿病患者eNOS基因第4内含子b等位基因及b/b基因型与DR发生密切相关.
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非动脉炎性前部缺血性视神经病变患者高密度脂蛋白胆固醇和胆固醇酯转运蛋白TaqⅠB基因多态性研究
目的 观察血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)浓度及胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqⅠ B基因多态性与陕西汉族人群中非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NA-AION)发生的相关性.方法 临床检查确诊的45例NA-AION患者(NA-AION组)和年龄、性别匹配的健康体检者45名(对照组)纳入研究.所有受检者均为陕西籍并长期居住在陕西的汉族人.除外糖尿病、严重心脑血管疾病、肝肾功能不全等影响血脂水平疾病者.抽取受检者外周静脉血5 ml,酶联免疫一步法测定血浆总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、HDL-C浓度;提取外周血白细胞基因组DNA,限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)分析CETP Taq Ⅰ B基因多态性.电泳图谱上仅出现535碱基对(bp)1条荧光带者为B2B2基因型;出现361、174 bp 2条荧光带者为B1B1基因型;出现535、361、174 bp 3条荧光带者为B1B2基因型.采用logistics回归分析基因型及HDL-C与疾病发生的相对危险度.结果 NA-AION组、对照组受检者血浆TC、TG浓度比较,差异无统计学意义(t=1.907、1.877,P＞0.05);NA-AION组受检者血浆HDL-C浓度明显低于对照组受检者,差异有统计学意义(t=2.367,P=0.022).PCR-RFLP分析结果显示,NA-AION组受检者B1B1基因型频率高于对照组受检者(x2=17.289,P=0.001);NA-AION组受检者B1等位基因频率高于对照组受检者,B2等位基因频率低于对照组受检者,差异有统计学意义(x2=15.648,P=0.000).Logistics回归分析结果显示,低HDL-C浓度为NA-AION发病的危险因素[比值比(OR)=6.143,95％可信区间(CI)为1.262～29.895,x2=27.676;P=0.013];NA-AION组受检者B1B1基因型显著增多(OR=2.24,95％CI为2.427～36.323,x2=10.526;P=0.001).结论 血浆低HDL-C浓度为陕西汉族NA-AION患者发病的独立危险因素;CETP TaqⅠB基因多态性B1等位基因中B1B1基因型为NA-AION发病的危险因素.
