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外显子3文献资料
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子宫内膜癌c-abl基因的突变及临床意义
目的:研究c-abl基因在子宫内膜癌组织的突变情况及其临床意义,探讨其与子宫内膜癌的关系.方法:应用PCR技术及序列分析方法检测和分析正常子宫内膜11例(正常内膜组)、子宫内膜良性病变21例(良性病变组)、子宫内膜不典型增生16例(不典型增生组)、子宫内膜癌62例(子宫内膜癌组)中c-abl基因在外显子3(exon3)、外显子4区(exon4)的突变,及其与子宫内膜癌不同临床病理特征的关系.结果:①c-abl基因在exon3、exon4的突变总体上表现为点突变.子宫内膜癌组及不典型增生组的突变率(77.42％,56.25％)较正常内膜组及良性病变组高(0,14.29％),差异有高度统计学意义(P＜0.01).②子宫内膜癌组织中,突变率与病理类型无关,随肿瘤组织分化程度降低、临床分期增高及淋巴结转移而增高(P＜0.05)；③在子宫内膜癌组织中,c-abl基因在exon3、exon4区的点突变集中在3个位点,它们或单独或共同存在,影响c-abl蛋白的结构和功能.结论:c-abl基因在exon3、exon4区的突变与子宫内膜癌的发生发展有关.其突变率随着子宫内膜癌的分化、临床分期的进展和淋巴结转移而增高,该基因的突变可成为判断子宫内膜癌恶性程度的指标之一.
