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  • 南方汉族强直性脊柱炎患者及健康人群HLA-B27基因的分子多态性及分布

    作者:邓志辉;高素青;曾健强;王大明;范新;徐筠娉;魏天莉

    目的 研究南方汉族强直性脊柱炎(AS)患者及健康人群HLA-B27亚型等位基因的多态性和分布特点.方法 采用HLA测序分型方法,对收集到的46份B*27阳性的南方汉族AS患者血样以及随机选择的80份经rSSO HLA流式磁珠低分辨检测为B*27阳性的造血干细胞南方汉族捐献者血样,做HLA-B基因的第2-4外显子测序分型,测序反应产物用ABI PrismTM 3730测序仪检测,Assign3.5分析软件分析结果.对检出的模棱两可结果及"罕见型"等位基因,辅以PCR-SSP法HLA-B27高分辨基因分型.结果 46名南方汉族AS患者中,共检出4个HLA-B*27相关的等位基因:B*2704的检出比例高,为82.98%(39/47);其次是B*2705,为12.77%(6/47);B*2707和B*2724各为2.13%(1/47).80名南方汉族造血干细胞捐献者中,共检出7种B*27相关等位基因:以B*2704的检出比例高,为57.32%(47/82);其次为是B*2705,为26.83%(22/82);B*2706和B*2707各为6.10%(5/82);B*2703、B*2715和B*2724各为1.22%(1/82).结论 南方汉族AS患者HLA-B*27基因中以B*2704为常见,健康人群以B*2704和B*2705等位基因为主要亚型.

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