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SPO11基因和GST基因多态性与汉族人群原发性不育的相关性研究
目的 探讨SPO11基因及谷胱甘肽硫转移酶(glutathionine S-transferase,GST)基因家族多态性与汉族人群原发性不育的相关性.方法 采用多重PCR及测序技术检测216例汉族原发性不育男性和198名正常生育男性的SPO11基因rs28368082位点(c.517C＞T)和GST基因家族多态性.结果 SPO11基因CC和TT基因型在病例组中基因型频率分别为87.5％(189/216)和12.5％(27/216),在对照组中分别为97.5％(193/198)和2.5％(5/198),两种基因型频率在两组中分布差异有统计学意义(P＜0.05);GSTP1第5外显子(c.313A＞G)多态性在病例和对照组中频率分布差异有统计学意义(P＜0.05);GSTM1(-/-)、GSTT1(+/+)、GSTP1 (AA)基因型与SPO11 (CT)基因型组合频率分布在病例和对照组中差异有统计学意义(P＜0.05).结论 SPO11基因rs28368082位点C＞T及GSTP1第5外显子c.313A＞G多态性可能是汉族人群原发性不育患者的遗传易感因素.
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SPO11基因单核苷酸多态性与陕西回族人群非梗阻性无精症相关性研究
目的 探讨SPO11基因单核苷酸多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与无精症发病风险的关联.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析40例陕西回族非梗阻性无精症患者和45例陕西回族正常对照男性SPO11基因SNP位点(rs28368082)的基因分型和等位基因频率,以及其与非梗阻性无精症发病的相关性.结果 SPO11基因SNP位点(rs28368082)的CC,CT两种基因型频率在病例和对照组中分布存在显著性差异(P=0.048),携带CT基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是CC基因型的7.76倍(95%CI=0.89~66.58).结论 SPO11基因SNP位点(rs28368082)与陕西回族人群非梗阻性无精症发病风险存在关联,可能是陕西回族人群非梗阻性无精症的遗传易感基因之一.
