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18qter综合征文献资料
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18号染色体部分三体产前诊断1例并文献复习
18-三体综合征又称为爱德华综合征.1960 年,由EDWARDS 等[1]及 SMITH 等[2]学者率先报道,其总发病率为 0.4/1000,新生儿发病率为 0.15/1000 [3],发病率仅次于唐氏综合征(21-三体综合征).18-三体综合征分为完全型、嵌合型及部分型 3 种亚型,且各种亚型所占临床总病例比不同,依次约为 94％、5％、2％[4].18qter 综合征,属于部分型 18-三体综合征的一种,临床罕见,由 18号染色体 q21.1-qter 即 18 号染色体长臂 2 区 1 带以后基因序列的三倍体复制所致,其临床表型较完全型 18-三体综合征轻.目前,18qter 综合征的产前筛查及诊断方法与 18-三体综合征相同,仍以染色体核型分析为金标准.本研究通过对 1 例 18+5 周唐氏筛查异常孕妇的胎儿系统彩色多普勒超声检查、羊水产前染色体数目荧光原位杂交(FISH)检测、羊水胎儿染色体核型分析及引产后胎儿表型的综合分析,确诊为 18qter 综合征,其胎儿染色体核型分析为 46,XX,dup(18)(q21-23),即 18 号染色体长臂 2 区 1 带至 2 区 3 带的三倍体复制.
