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TMX基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄的相关性研究
目的 探讨硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因(thioredoxin-related transmembrane protein 1,TMX)多态性位点rs7161242 [c.492T>G]与先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis,CHPS)发病的关系.方法 采用病例-对照的方法,应用PCR和测序对31例CHPS散发病例及60例无血缘关系正常对照者针对TMX基因位点rs7161242 [c.492T>G]多态性进行检测,分析rs7161242 [c.492T>G]多态性与中国汉族人群CHPS之间的相关性;并采用在线软件对此多态性位点是否影响RNA的二级结构进行预测.结果 CHPS组的GG基因型频率及G等位基因频率均明显高于正常对照(70.97% vs 36.67%;83.87% vs 61.67%),携带G等位基因的纯合子GG发病风险明显增加( OR =4.222,95% CI :1.655～10.772, P =0.002);此位点位于第6 外显子剪接受点(acceptor site) 区域内,TT基因型的自由能及大熵值均低于GG基因型.结论 硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因rs7161242 [c.492T>G]多态性与中国汉族人群CHPS发病相关,GG基因型为CHPS发病的危险因素.
关键词： 先天性肥厚性幽门狭窄 TMX 基因多态性 rs7161242
