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V384D文献资料
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hMLH1基因多态性与乳腺癌易感性的关系
目的 探讨DNA错配修复基因1(human mutl homolog 1,hMLH1)多态性位点V384D与中国吉林延边地区妇女乳腺癌发病的关系.方法 采用病例-对照的方法,应用PCR和DNA测序对202例乳腺癌病例及255例无血缘关系正常对照组针对hMLH1基因V384D多态性位点进行检测,分析V384D多态性与中国吉林延边地区乳腺癌患者发病的关系.结果 乳腺癌组的TA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常对照组(18.8% vs 4.3%;9.4% vs 2.2%),携带A等位基因的杂合型TA发病风险明显增加(OR=3.417,95%CI 1.25～10.45,P=0.011).结论 hMLH1基因V384D多态性可能是中国吉林延边地区妇女乳腺癌发病的易感因素之一.
