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非共济失调症状文献资料
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脊髓小脑性共济失调3型的非共济失调症状
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组以进展性共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病.到目前为止,已经发现超过30种不同基因亚型的SCAs.其中脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)又称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)是SCAs中常见的亚型,多呈常染色体显性遗传,疾病的相关基因是ATXN3,编码Ataxin蛋白.在中国人群中,该型几乎占所有SCA患者的50%[1-2].临床上发现,许多MJD患者除了共济失调症状外还并存其他非共济失调症状,这些症状同样严重影响患者的生活质量.本文就MJD的临床分型及已发现的所有非共济失调症状综述如下.
关键词: 脊髓小脑性共济失调3型 非共济失调症状 临床分型