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广东地区大家系强直性肌营养不良症临床分析
目的探讨强直性肌营养不良症(DM)1家系的临床特点.方法对DM家系成员进行临床资料收集.结果检查出8名患者和14名可疑患者,有以神经系统为主的多系统异常和早现现象,但首发症状多种多样,临床表现差异大.结论该病易误诊、漏诊,应注意神经系统以外体征并进行全面检查以提高诊断水平.
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一个强直性肌营养不良1型家系的临床、遗传学特点分析
目的:探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床和遗传学特点.方法:调查部分家系成员,并行体格检查及心电图、肌电图、血生化等检查和DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的检测,绘制家族系谱图.结果:共发现6例患者,其中4例DMPK基因CTG三核苷酸扩增次数超50次,肌电图见肌强直电位发放:家系患者发病年龄逐代提前,家族中因此出现不同发病类型的患者.6例患者中明确合并早秃的有4例,智力减退4例,心脏传导阻滞4例,甘油三酯明显升高2例,白内障1例.结论:同一家系的DM1患者的临床表现可差异较大,接诊时应注意排查家族中的亚临床或轻型患者.DM1是一种多系统损害的遗传性疾病,可合并智力障碍和高甘油三酯血症.
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上海松江一个强直性肌营养不良家系DNA检测
目的分析上海松江区一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系分子检测的结果,以及CTG三棱苷酸重复拷贝数与临床表现的关系.方法用长模板扩展TMPCR法检测一个DM家系、23名受检者19q13.2-3上肌张力蛋白激酶基因(MTPK)3＇端非翻译区上CTG重复拷贝数.结果临床8例典型的DM患者中4例CTG重复序列异常扩展,另4例CTG重复拷贝数正常.8例临床可疑的DM患者中7例CTG重复序列过度扩展,确诊为DM患者,1名无症状个体为可疑DM患者.另6名家系成员有DM风险的个体及1名可疑DM个体确诊为该家系的正常人.家系中6对父母(祖父母)/子女早现现象明显,另1对无早现现象.结论分子检测对临床可疑的DM个体有重要的直接诊断价值,但部分临床诊断为DM患者CTG重复拷贝数可以是正常的,其原因有待进一步探讨.DM遗传早现现象明显.
