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脂蛋白脂肪酶内含子基因突变文献资料
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脂蛋白脂肪酶内含子3C→T突变
为筛查中国人群脂蛋白脂肪酶基因的突变情况,并探讨这些突变对脂蛋白代谢可能产生的影响,研究者利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对140例人群(高甘油三酯血症组51例,正常对照组89例)的脂蛋白脂肪酶基因进行了突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定.结果在外显子4扩增片段(包括内含子-外显子交界区)有2例可疑突变被检出,经测序证实均为内含子3受位剪接位点上游6 bp的C→T转换突变杂合子.由于该突变仅见于重度高甘油三酯血症患者,结合国内外相关文献,研究者认为我国人群存在脂蛋白脂肪酶基因内含子3受位剪接位点的C→T突变,该突变可能是我国人群高甘油三酯血症的遗传易患因子.
