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青海省回、藏、土、蒙古族非综合征型聋患者致聋基因SNPscan法检测分析
目的：调查 GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因突变在青海省回、藏、土、蒙古族非综合征型聋患者中的突变谱和突变频率。方法采集青海省回族（123例）、藏族（44例）、土族（34例）及蒙古族（10例）共211例非综合征型聋患者及180例正常人（对照组，其中回族100例，藏族40例，土族30例，蒙古族10例）的外周静脉血，提取基因组DNA，应用SNPscan法检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNAA1555G及mtDNAC1494T突变。结果211例耳聋患者中，5例土族和1例蒙古族患者携带mtDNAA1555G均质性突变；回族、藏族、土族和蒙古族患者 GJB2基因突变检出率分别为11．38％、4．55％、5．88％和10％，各民族间差异无统计学意义（均为P＞0．05）。土族和蒙古族耳聋患者GJB2基因常见的突变形式为c．235delC，等位基因频率分别为2．94％和5％；回族耳聋患者常见的突变形式为 c．299300delAT，等位基因频率为4．47％。回族、藏族和土族患者SLC26A4基因突变检出率分别为6．5％、4．55％和2．94％，三个民族间差异无统计学意义（均为P＞0．05）；回族耳聋患者SLC26A4主要突变为c．919－2A＞G，等位基因频率为2．44％；藏族耳聋患者SLC26A4的主要突变为c．1226G＞A，等位基因频率为2．27％。正常对照组除了回族中有1例携带GJB2基因c．235delC杂合突变，1例携带SLC26A4基因c．919－2A＞G中等位基因突变，其余三个民族均未检测出GJB2、SLC26A4基因突变。结论青海省回、藏、土及蒙古族非综合征型聋患者中10．9％（23／211）是由GJB2、SLC26A4和mtDNA A1555G基因突变导致，GJB2和SLC26A4基因突变在该地区4个少数民族非综合征型聋患者中的致病具有民族特异性。
