您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
附着体质粒文献资料
-
来自长QT综合征患者尿液上皮细胞的诱导多能干细胞模型建立
目的 本研究拟建立中国长QT综合征(LQTS)患者KCNQ1基因突变特异的诱导多能干细胞(iPSC)模型.方法 根据临床症状及心电图表现,选取1名携带c.605-2A＞G/c.815G＞A突变的LQTS患者,收集患者及其双亲尿液,分别提取尿液上皮细胞.利用编码Sox2、Klf4、Oct4、L-Myc、Nanog,、Lin28、SV40LT的附着体质粒组合或编码Sox2、Klf4、Oct4、c-Myc的逆转录病毒组合转染患者及双亲的尿液细胞.获得iPSC后对其进行外源基因沉默检测及全能性分析.结果 获得LQTS患者特异性iPSC两株:L1C4和L1C5以及患者父亲iPSC两株L2C2和L2C14和母亲的两株Q1C3和Q1C6.这6株克隆外源基因沉默,核型正常,多能性标记物表达与人胚胎干细胞相似.此外,体外分化实验及畸胎瘤实验也证明获得细胞株的全能性.结论 成功获得携带KCNQ1-c.605-2A＞G/c.815G＞A双突变的LQTS患者iPSC株,为后续机制研究奠定了基础.
