首页 > 文献资料
-
A血型亚型与糖基转移酶活性关系的初步研究
目的:通过研究A亚型等位基因及其编码糖基转移酶的活性,进而了解不同A亚型的抗原性.方法:血型表型的定型采用微孔板法初检,试管法确认;糖基转移酶活性的检测采用血清学试管法;A血型亚型等位基因的检测采用DNA分子测序的方法.结果:在与抗A1不凝集的8例A亚型、24例A亚型B的标本中,无α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性的分别为7例和24例;在与抗A1弱凝集的6例A型、13例AB型标本中,出现酶活性的分别为1例和4例.95.45％(42/44)的A亚型无α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性.结论:从本次初步研究看绝大部分的A亚型无α-1、3-N乙酰半乳糖基转移酶活性.不同A等位基因其A亚型的抗原性有差别.
关键词： ABO血型 A亚型 等位基因 α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶 -
一例ABO血型A亚型个体的ABO基因序列分析与家系调查
目的 分析1例A亚型献血者的ABO血型血清学特性及相关的血型基因.方法 用试管凝集法检测样本的ABO血型表型;用尿二苷酸N-乙酰半乳糖胺转移实验确定血型糖基转移酶的活性;用血凝抑制实验检测血型分泌型物质;ABO基因的第6～7外显子序列通过PCR扩增后直接测序分析,并对扩增产物进行克隆测序.结果 该例表型为A亚型的先证者为非分泌型,血浆中无α-1、3N-乙酰半乳糖基转移酶活性,DNA测序结果显示在第6外显子为nt.261del/G、297A/A,第7外显子为nt.467C/T、806T/C和1009A/G杂合,克隆测序显示一个等位基因为A205,另一个为O01等位基因并有nt.806T＞C,该先证者的基因型为A205/Onew(806T＞C).后者经比对为新的突变,新序列被提交至GenBank(序列号为KP341759).家系调查结果显示其父亲基因型为Onew(806T＞C)/O02,母亲基因型为A101/A205.先证者的新等位基因来自其父亲.结论 该标本A抗原性减弱的原因为A205亚型等位基因引起,并存在一个新的O等位基因.
关键词： ABO血型 突变 等位基因 α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶
