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α地中海贫血伴智力低下综合征文献资料
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ATRX和P53蛋白在弥漫性胶质瘤中的表达及意义
目的 探讨ATRX和P53基因突变在中国人弥漫性胶质瘤分类中的指导作用.方法 收集2016年至2017年各级星形细胞瘤(IDH突变型或IDH野生型)、各级少突胶质细胞瘤89例.采用免疫组织化学染色法检测ATRX蛋白失表达及突变P53蛋白过表达,分析二者在不同类型弥漫性胶质瘤中的表达特点.结果 星形细胞瘤(IDH突变型)ATRX失表达比(17/24)高于少突胶质细胞瘤(3/16),P<0.01;星形细胞瘤(IDH突变型)P53过表达比(15/24)高于少突胶质细胞瘤(1/16),P<0.01;星形细胞瘤(IDH突变型)ATRX失表达比为71％(17/24),高于星形细胞瘤(IDH野生型)的41％(20/49),P<0.05.结论 ATRX和P53基因突变是星形细胞瘤(IDH突变型)的分子遗传特征之一,可以辅助用于星形细胞瘤的鉴别诊断.
