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HNF1A基因多态性与下肢动脉硬化闭塞症的关系
目的 观察下肢动脉硬化闭塞症(ASOLL)患者外周血肝细胞核因子1A(HNF1A)基因rs1169288、rs2259820、rs2464196位点多态性情况,探讨其与ASOLL的关系.方法 选择ASOLL患者350例(病例组),其中病情严重程度为Ⅰ期64例、Ⅱ期136例、Ⅲ期98例、Ⅳ期52例,同时选取体检健康者200例作为对照组.检测两组外周血HNF1A基因rs1169288、rs2259820、rs2464196位点多态性,同时检测血脂及血清炎性因子CRP、IL-2、IL-10水平,采用多因素Logistic回归分析HNF1A基因多态性与ASOLL的关系.结果 病例组外周血HNF1A基因rs1169288位点TT、GT基因型占比高于对照组(P均<0.01),两组rs2259820、rs2464196位点的基因型占比比较差异无统计学意义.病例组中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期患者HNF1A基因rs1169288位点TT、GT基因型分布及T等位基因频率逐渐升高(P均<0.05).Logistic回归分析结果显示,HNF1A基因rs1169288位点TT基因型是ASOLL发病的独立危险因素(OR=14.692,95％CI:4.196～47.104,P<0.01).结论 HNF1A基因SNP位点rs1169288与ASOLL的发病密切相关,其TT基因型是ASOLL发病的独立危险因素.
关键词： 下肢动脉硬化闭塞症 肝细胞核因子1A基因 单核苷酸多态性 血脂 炎性因子 -
妊娠期糖尿病肝细胞核因子1a外显子7基因多态性与血浆胰岛素水平的相关性
目的 了解妊娠期糖尿病孕妇肝细胞核因子 1a 外显子7基因变异与血浆胰岛素水平的相关性.方法 分析妊娠期糖尿病与正常人的肝细胞核因子 1a外显子7基因变异,测定相应血浆胰岛素水平,统计分析它们之间的关系.结果 妊娠期糖尿病孕妇肝细胞核因子 1a 第7号外显子中密码子459的CTG变为CTA,CTG变为TTG,密码子487位AGC变为AAC.这变化为一种多态性.多态性纯合子的血浆胰岛素水平偏低.结论 肝细胞核因子 1a 外显子7基因多态性纯合子孕妇胰岛素分泌水平偏低,提示HNF-1a 外显子7基因的多态性改变可能与妊娠期糖尿病的发病有关系.
关键词： 妊娠期糖尿病 肝细胞核因子1A基因 基因多态性
