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NIPT筛查技术文献资料
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二胎政策下羊水染色体检查与出生缺陷防控
目的 分析羊水细胞染色体检查在二胎政策下降低出生缺陷、促进优生优育的重要意义.方法 对培养成功的5012例羊水穿刺病例的临床指征分布情况以及染色体异常情况做全面的回顾性总结分析,并对无创产前检测技术(non-invasive prenatal test,NIPY)在新时期产前筛查中发挥的作用进行分析.结果 5012例羊水穿刺病例中,染色体异常169例,终止妊娠122例.21,18-三体及性染色体依然是主要的染色体异常.高龄及无创DNA筛查高风险成为三体综合征主要指征.高龄孕妇中,随着年龄增加,异常检出率明显增加.无创DNA筛查21,18-三体及性染色体异常与羊水穿刺染色体结果符合率分别为92.82％、50％及37.50％,总符合率63.64％.结论 孕中期羊水细胞核型分析能及时发现胎儿染色体异常;分子检测与细胞遗传学技术相结合将对减少出生缺陷,保证二胎生育大潮下的优生优育发挥更重要的作用.
