首页 > 文献资料
-
β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点
选取2015年6月~2015年12月收集的78例患者临床资料作为研究对象。结果本组78例患儿中，33例(42.31%)为 IVS-II654(C → T)、21例(26.92%)为 CD41-42(-TCTT)、8例(10.26%)为 TATAbox-28(A → G)、8例(10.26%)为 CD17(A → C)、5例(6.41%)为 CD27-28(+C)，SD43(G → T)、TATAbox-29(A → G)及 CD71-72(+A)各1例；临床表现型特点主要包括年龄、血红蛋白 A2、血糖蛋白 F，其中-28/654型患儿发病年龄(11.31±7.82)个月，相较于41-42/654型(5.83±3.50)个月、17/654型(3.49±0.56)个月差异显著，具有统计学意义(t=5.649、8.809， P<0.05)；相较于其他类型，-28/41-42型 Hbg(85.97±5.98)l 显著更高，差异具有统计学意义(P<0.05)。β地中海贫血基因突变类型具有显著的复杂性，不同类型下的临床表现性特征也会产生相应变化，积极利用基因检测技术加强β地中海贫血的诊断对提高治疗针对性与有效性尤为重要。
-
去铁胺对重型β地中海贫血患儿心脏、肝脏铁沉积状态以及糖代谢的影响
【目的】观察分析去铁胺（DFO）对重型β地中海贫血患儿心脏及肝脏铁沉积状态以及糖代谢的影响。【方法】选择2012年9月至2013年10月来本院治疗的60例β地中海贫血患儿，对患儿的血清铁蛋白（SF）、糖代谢水平、心脏及肝脏的铁沉积状况（MRI T2倡值）进行分析，评估 DFO 治疗12个月后患儿的健康情况。【结果】DFO 治疗12个月后β地中海贫血患儿的心脏、肝脏铁沉积状况均得到相应改善：肝铁沉积程度正常指标率从10．0％增加到了36．7％，心铁沉积程度正常指标率从20．0％增加到了48．3％，治疗前后差异具有明显统计学意义（ P ＜ 0．05）；治疗后 SF 也显著下降，与治疗前相比较，差异具有统计学意义（ P ＜0．05）；患儿治疗后空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）与治疗前比较，差异无显著性（ P ＞ 0．05）但餐后2 h血糖（2hPG）、胰岛素（2hFINS）明显降低，差异有统计学意义（ P ＜ 0．05）。【结论】DFO 可以有效降低重型β地中海贫血患儿心脏及肝脏铁沉积状态以及改善糖代谢，值得在临床上推广应用。
