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毛发疾病/遗传学文献资料
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多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究
目的 研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变.结论 CYLD基因的错义突变c.2711C>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变.