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Mazabraud综合征临床病理特征
目的 探讨Mazabraud综合征的病因、临床表现和病理特征.方法 报道国内首例Mazabraud综合征,用常规HE及黏液染色、免疫组织化学染色(EnVision法)作显微镜下观察并进行文献复习.结果 Mazabraud综合征的纤维结构不良镜下由良性增生梭形纤维组织及不成熟编织骨构成,骨小梁纤细,排列不规则,无极性.肌内黏液瘤大体边界清楚,灰白色,半透明胶冻状,有光泽及粘滑感.镜下肿瘤富含大量黏液样基质,细胞稀疏,细胞小,胞质少,呈星状突起,核小而深染,细胞无异型性,无核分裂象.肿瘤边缘浸润横纹肌组织.黏液染色(Alcian blue)黏液基质阳性.免疫标记肿瘤细胞vimentin阳性.结论 Mazabraud综合征是一种罕见的疾病,以骨的纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)合并肌内黏液瘤(intramuscular myxomas,IM),或McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)(即多骨性纤维结构不良、皮肤咖啡-牛奶斑伴多种内分泌功能亢进)合并肌内黏液瘤为特征,病因与Gsα基因突变有关.
关键词： Mazabraud综合征 骨纤维结构不良 肌内黏液瘤 Gsα基因 -
Mazabraud综合征1例
目的 探讨Mazabraud综合征的病因、临床特点及病理学特征.方法 观察1例罕见Mazabraud综合征患者的临床资料、组织形态、免疫表型,并结合相关文献分析其临床病理特征.结果 患者女性,23岁,左股外侧—“鸡蛋”大小肿物,呈进行性增大;影像学检查:左股中上软组织肌内囊性占位及左股骨上段髓腔内病变.软组织肌内肿块镜下为富含大量的黏液样基质,其中均匀分布形态较一致的星形、小卵圆形和短梭形细胞,细胞小、稀疏,胞质少,嗜酸性,核小而深染,细胞无异型性,也不见核分裂,间质内散在稀少的毛细血管,部分区域有纤维性包膜,与骨骼肌交界处边缘浸润横纹肌组织.黏液基质阿辛蓝染色阳性,免疫组化标记肿瘤细胞vimentin阳性,CD34及SMA部分阳性.髓腔内病变镜下由增生梭形纤维组织及不成熟编织骨构成,骨小梁纤细不规则,无极性和连续性.结论 Mazabraud综合征是一种罕见的散发性疾病,以肌内黏液瘤合并骨的纤维结构不良为特征.
关键词： Mazabraud综合征 肌内黏液瘤 纤维结构不良
